2022年4月，Ocugen公司宣布，其AAV基因治疗OCU400已在治疗NR2E3和RHO基因突变引起的色素性视网膜炎(RP)的1/2期临床试验中完成首例患者给药。OCU400由视网膜核激素受体(NHRs)基因NR2E3的功能性拷贝组成，使用AAV载体将OCU400递送至视网膜中的靶细胞。作为有效的调节基因，NR2E3在视网膜内的表达可以帮助重置视网膜稳态，稳定细胞并潜在地挽救光感受器变性。

2022年4月19日，CDE官网最新公示，朗信生物旗下上海朗昇生物科技有限公司(朗昇生物)1类新药LX101注射液已获临床试验默示许可，用于治疗RPE65双等位基因突变相关的遗传性视网膜变性(IRD)患者。LX101注射液是朗信生物自主研发的一款以rAAV为载体的基因疗法。产品通过对RPE65基因编码序列优化设计，高效表达人源RPE65蛋白，补偿因该基因突变导致的蛋白功能缺失，眼内给药后可有效治疗RPE65双等位基因突变相关的遗传性视网膜变性(IRD)患者。